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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 17p11 (Smith-Ma
Código:
DSMM
Sinônimo:
Síndrome Smith-Magenis|Deleção 17p11|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
37 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.
Referência:
