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Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 11p13

Código:

WAGRM

Sinônimo:

Síndrome de WAGR|Deleção 11p13 por MLPA

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

32 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A síndrome WAGR é uma doença de deleção de genes contíguos localizados na região do braço curto do cromossomo 11 (11p13) que contém os genes WT1 e PAX6. O acrónimo WARG inclui Tumor de Wilms, aniridia, retardo mental e anomalias gênito-urinárias ou genitais.

Referência:

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