Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 11p13
Código:
WAGRM
Sinônimo:
Síndrome de WAGR|Deleção 11p13 por MLPA
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
32 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A síndrome WAGR é uma doença de deleção de genes contíguos localizados na região do braço curto do cromossomo 11 (11p13) que contém os genes WT1 e PAX6. O acrónimo WARG inclui Tumor de Wilms, aniridia, retardo mental e anomalias gênito-urinárias ou genitais.
Referência: