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Pesquisa de 3 Mutações no Gene ALDOB - screening

Código:

ALDOLB

Sinônimo:

Gene ALDOB|Intolerância A Frutose

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Mes

Hora

0

1

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: *Cópia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada à dieta. As características clínicas incluem vômitos recorrentes, dor abdominal e hipoglicemia que podem ser fatais. A exposição prolongada à frutose pode resultar em insuficiência hepática, tubulopatia renal e retardo de crescimento.

Referência:

Negativo

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