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Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE
Código:
C282
Sinônimo:
Gene HFE|Pesquisa de mutações C282Y, H63D e S65C
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
5,0 mL
Método:
PCR
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
19 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando a acumulação do mesmo no corpo. As manifestações clínicas são decorrentes da acumulação e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbio são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.
Referência:
Ausência de mutação
ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto-
dologia a partir de 04/01/2019.
Valor de referência antigo:
Mutação C282Y: não detectada
Mutação H63D: não detectada
Mutação S65C: não detectada
Metodologia antiga:
Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real
