Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE

Código:

C282

Sinônimo:

Gene HFE|Pesquisa de mutações C282Y, H63D e S65C

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

19 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando a acumulação do mesmo no corpo. As manifestações clínicas são decorrentes da acumulação e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbio são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.

Referência:

Ausência de mutação


ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto-
dologia a partir de 04/01/2019.

Valor de referência antigo:
Mutação C282Y: não detectada
Mutação H63D: não detectada
Mutação S65C: não detectada

Metodologia antiga:
Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real