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Pesquisa da mutação C46T - Fator XII Coagulação
Código:
C46T
Sinônimo:
Polimorfismo C46T/ estudo mol da mut FXII
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
PCR em Tempo Real
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
25 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento da incidência de distúrbios tromboembólicos, está associada ao angioedema Hereditário tipo III e parece estar associado a aumento do de risco para doenças coronarianas e um fator de risco independente para trombose cerebral venosa. Interpretação clínica: A mutação C46T no gene do F12 aponta para fator de risco trombótico. Nesta variação na região 5, não traduzida do gene de F12, é o alelo T que se apresenta associado a níveis de fator XII plasmáticos reduzidos. Sugestão de leitura complementar: Bach J, Endler G, Winkelmann BR, et al. Coagulation factor XII (FXII) activity, activated FXII, distribution of FXII C46T gene polymorphism and coronary risk. J Thromb Haemost 2008;6(2):291-6. Reuner KH, Jenetzky E, Aleu A, et al. MD Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis. J Am Acad Neurol 2008; 70(2): 129-32.
Referência:
Ausência de mutação.
A variante C46T no Fator XII está associada a
menores níveis plasmáticos desse fator da
coagulação por um comprometimento na tradução
do mRNA a proteína.
