Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 17 - Expansão

Código:

SCA17

Sinônimo:

Expansão TBP para SCA17/Doença de Huntington-Like

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Análise de fragmentos

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

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Resultado em:

Interferentes:

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30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. *breve historia clinica **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.

Referência:

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