Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 14

Código:

SCA14

Sinônimo:

Ataxia espinocerebelar tipo 14/Gene PRKCG/SCA14

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geracao (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. *breve historia clinica **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 14 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene PRKCG.

Referência:

Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 14

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