Parkinson (Ala30Pro, Ala33Thr-SCNA, PRKN2, éx. 31,41-LRRK2)

Gene: SNCA(PARK1), PRKN(PARK2),LRRK2(PARK8) Mutações: Ala30Pro, Ala33Thr(PARK1), PARK2, ÉXONS 31, 41(PARK8) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva a os principais sintomas clínicos: bradicinesia, rigidez, tremor e instabilidade postural. Distúrbio é mais comum movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria dos casos são esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar positiva para a doença. PARK2 estudo, que é suspeito de herança autossômica recessiva, e estudo do gene SNCA (PARK1) e LRRK2 (PARK8), com herança autossômica dominante, estão associados à doença de Parkinson adiantada. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.