Parkinson, doença tipo 8, PARK8 (LRRK2) - sequenciamento
Código:
PARK8
Sinônimo:
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Técnica Sequenciamento
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
55 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
30
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação:
Gene: LRRK2 Mutações: SEQUENCIAMENTO É estudado o gene PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Indicações: Suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: É realizado o sequenciamento do genes LRRK2 (exons 31, 41) e e são descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.
Referência: