Parkinson, doença 6/8, PARK6/8 (éx. 31,41-LRRK/éx. 4-PINK)

Código:

PARK

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: LRRK2/PINK1 Mutações: SEQUENCIAMENTO LRRK2 (ÉXON 31,41)/SECUENCIAMENTO PINK1 (ÉXON 4) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. É realizado o estudo do gene PINK1 da família do gene Parkinson Diesase (PARK)-6 , localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva e PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1-10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK-6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva e PARK-8 com o seqüenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Sugestão de leitura complementar: Lynn M. Bekris, Ignacio F. Mata, Cyrus P. Zabetian. The Genetics of Parkinson Disease. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2010; 23(4): 228-42.

Referência: