Paraplegia espástica familiar tipo 2, SPG2 (PLP1) - seq.

Código:

PLP1

Sinônimo:

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Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

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Resultado em:

Interferentes:

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65 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

A paraplegia espástica tipo 2 (SPG2) é uma leucodistrofia ligada ao X caracterizada principalmente por marcha espástica e disfunção autonómica. Quando estão presentes sinais adicionais do sistema nervoso central (SNC), tais como atraso mental, ataxia ou sinais extrapiramidais a síndrome é referida como SPG complicada.

Referência:

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