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Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)

Código:

ROBO3

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: ROBO3 Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula.

Referência:

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