Paralisia periódica familiar, screening

Código:

CACNA1S

Sinônimo:

Éxons 11,21,30-CACNA1S, Éxons 12,18-SCNA4A

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

2,0 mL

Método:

Next Generation Sequencing (NGS)

Volume Lab:

2,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

30

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A Paralisia periódica familiar (éxons 11, 21, 30-CACNA1S, éxons 12, 18-SCNA4A) (HOKPP) é caracterizada por duas formas diferentes: uma paralítica e outra miopática. A forma paralítica é caracterizada por ataques de paralisia flácida reversível com hipopotassemia concomitante, em geral, conduz à paraparesia ou tetraparesia, mas sem afetar os músculos respiratórios e do coração. Os principais fatores que provocam os sintomas são comidas ricas em hidratos de carbono e descansar depois do exercício, raramente é produzida a paralisia hipocalêmica induzida pelo frio. A idade de início dos primeiros ataques vai de um ano até os 20, com a frequência de ataque mais alta entre os 15-35 anos, reduzindo progressivamente com a idade. Os testes genéticos moleculares identificam mutações no CACNA1S ou SCNA4A em 80 % dos indivíduos que reúnem critérios clínicos de diagnóstico. De todos os indivíduos com HOKPP, em torno de 55-70 % têm mutações no CACNA1S e em torno de 8-10 %, no SCN4A.

Referência: