Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) - screening

Código:

PRSS1

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

Técnica Sequenciamento

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

Técnica Sequenciamento

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

55 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Mutações: N29I, R122C, N29T, D22G, K23R O gene PRSS1 codifica a enzima tripsogenio catiônico (tripsina-1), esta enzima é uma serina peptidase que cliva proteínas em pequenos pedaços. A tripsina-1 é produzida no pâncreas e ajuda na digestão de alimentos. Já foram encontradas mais de 40 mutações no gene PRSS1 que causam a pancreatite hereditária, uma condição caracterizada por episódios recorrentes de pancreatites que podem levar a a perda da função pancreática.

Referência: