Painel Para Doenças Mitocondriais Com Oftalmoplegia Progress

Código:

MOPS

Sinônimo:

|Miopatia Mitocondrial|Atrofia optica|

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

8,0 mL

Método:

PCR-RFLP + Sequenciamento

Volume Lab:

8,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Ambiente

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração e * copia pedido médico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Este teste identifica variantes patogênicas nos genes associados às doenças mitocondriais com oftalmoplegia progressiva.

Referência: