
Painel Para Doenças Mitocondriais Com Oftalmoplegia Progress
Código:
MOPS
Sinônimo:
|Miopatia Mitocondrial|Atrofia optica|
Material:
Sangue total EDTA
Volume:
8,0 mL
Método:
PCR-RFLP + Sequenciamento
Volume Lab:
8,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Ambiente
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL **Enviar junto com a amostra: ** REQ07168 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração e * copia pedido médico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Este teste identifica variantes patogênicas nos genes associados às doenças mitocondriais com oftalmoplegia progressiva.
Referência:
