Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão SCA1, SCA2, SC

Código:

SCA

Sinônimo:

Painel para estudo de expansão de tripletos|

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR + Análise de fragmentos

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

30

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo PPT PLASMA 4mL * Manter e trasportar a amostra congelada. **Enviar junto com a amostra: * *REQ3448 - termo de consentimento para testes geneticos * copia pedido medico. *Relatório Clínico **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Referência: