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Painel NGS para Surdez Sindrômica - 124 Genes
Código:
SURSIN
Sinônimo:
Genes MITF e TYR
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5 ML
Método:
Sequenciamento de nova geração.
Volume Lab:
5 ML
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
55 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
Sangue total com EDTA Preencher questionário genético e termo de consentimento.
Interpretação:
A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor.
Referência:
*Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al-
terado.
Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o
trabalho em conjunto do pediatra da criança, com
um otorrinolaringologista e um fonodiólogo.
