Painel NGS para Surdez Sindrômica - 124 Genes

Código:

SURSIN

Sinônimo:

Genes MITF e TYR

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5 ML

Método:

Sequenciamento de nova geração.

Volume Lab:

5 ML

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

55 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Sangue total com EDTA Preencher questionário genético e termo de consentimento.

Interpretação:

A Surdez Genética Sindrômica está associada a malformações da orelha externa ou de outros órgãos ou a transtornos clínicos envolvendo outros sistemas. Aproximadamente 30% dos casos de surdez hereditária pré-lingual são sindrômicos e considerando-se também a surdez pós-lingual, a contribuição da surdez sindrômica é ainda menor.

Referência:

*Exame de Emissoes Otoacústicas Evocadas (EOA) Al-
terado.
Para uma boa avaliação audiológica, é necessário o
trabalho em conjunto do pediatra da criança, com
um otorrinolaringologista e um fonodiólogo.