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Painel NGS Para Rasopatias (Síndrome de Noonan, Leopard, Cos
Código:
PNLC
Sinônimo:
Rasopatias|Síndrome de Noonan|Síndrome de LEOPARD|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
4,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
60 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Dia
Hora
Hora
15
0
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05275 - Termo de consentimento para testes geneticos Cardiologicos. * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As Rasopatias abrangem um grupo de doenças que manifestam características comuns como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, anomalias cutâneas entre outros. Entre as síndromes incluem-se: Síndrome de Noonan, Costello, Neurofibromatose tipo I, Legius, LEOPARD, Cardio-facio-cutânea. Mutações nos genes envolvidos na via de sinalização RAS/MAPK estão associados a estas doenças.
Referência:
