Painel NGS Para Rasopatias (Síndrome de Noonan, Leopard, Cos

Código:

PNLC

Sinônimo:

Rasopatias|Síndrome de Noonan|Síndrome de LEOPARD|

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

60 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Dia

Hora

Hora

15

0

0

Coleta:

* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05275 - Termo de consentimento para testes geneticos Cardiologicos. * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As Rasopatias abrangem um grupo de doenças que manifestam características comuns como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, anomalias cutâneas entre outros. Entre as síndromes incluem-se: Síndrome de Noonan, Costello, Neurofibromatose tipo I, Legius, LEOPARD, Cardio-facio-cutânea. Mutações nos genes envolvidos na via de sinalização RAS/MAPK estão associados a estas doenças.

Referência: