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Painel NGS para Pancreatite Crônica Hereditária (CFTR, PRSS1
Código:
HCP
Sinônimo:
Pancreatite crônica
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
75 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Gene: CFTR, PRSS1, SPINK1 A pancreatite crônica hereditária (HCP) é uma forma muito rara de início de pancreatite crônica na infância. Não há dados disponíveis sobre a incidência e a prevalência da HCP ou pancreatite crônica nas crianças. Com a exceção de um início mais precoce e uma progressão mais lenta, a evolução clínica, as características morfológicas e de laboratório da HCP não diferem dos pacientes com pancreatite crônica alcoólica, que é a forma mais comum de pancreatite crônica. A apresentação clínica é muito variável e inclui dor abdominal crônica, deterioração da função exócrina e endócrina do pâncreas, náuseas e vômitos, alterações da digestão, diabetes, pseudocistos, obstrução do conduto biliar e duodeno e câncer no pâncreas. As mutações no gene PRSS1 têm uma função principal na pancreatite crônica. O risco de câncer no pâncreas parece ser alto nos pacientes com HCP, o que implica na recomendação de evitar os fatores de risco adicionais para a pancreatite crônica. São detectadas as mutações no gene PRSS1 entre 60-99 % dos casos.
Referência:
