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Painel NGS Para Encefalomiopatia Mitocondrial
Código:
EMDS
Sinônimo:
Sequenciamento genes POLG, RRM2B, TK2|
Material:
Sangue total EDTA
Volume:
8,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
8,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Ambiente
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
0
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos de EDTA de 4ml (Cada) * Manter e trasportar a amostra congelada. **Enviar junto com a amostra: * * * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Os genes POLG, TK2 e RRM2B foram associados as encepalomiopatias mitocondriais.
Referência:
