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Painel NGS Para Doenças Mitocondriais

Código:

PDM

Sinônimo:

Doenças Mitocondriais/ 169 genes mitocondriais

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

50 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Dia

Dia

Hora

10

10

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02611 - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Mendelics (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multisistêmicas.

Referência:

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