Painel NGS Para Doenças Mitocondriais
Código:
PDM
Sinônimo:
Doenças Mitocondriais/ 169 genes mitocondriais
Material:
Sangue EDTA - Biomol
Volume:
4,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
50 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Dia
Dia
Hora
10
10
0
Coleta:
* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ02611 - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Mendelics (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multisistêmicas.
Referência: