Painel NGS para Craniossinostose

Código:

PNCS

Sinônimo:

Sequenciamento NGS para craniossinostose

Material:

Sangue Total EDTA - GeneOne

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

Material semeado).

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Coleta:

** Enviar junto com a amostra em saco canguru; * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único; * Cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento; relatório médico ou justificativa para realização do exame. PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne) **Instrução para coleta** 1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identificação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. 2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. 3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. 4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. 5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 4, 5 e 6 para os dois swabs restantes. 6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identificada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As craniossinostoses se caracterizam pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, podendo ser classificadas em isoladas ou sindrômicas (presença de outras anomalias). Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados e que estão associados as craniossinostoses. Genes analisados: EFNB1; ERF; FGFR1; FGFR2; FGFR3; TCF12; TWIST1

Referência:

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