
Painel NGS para Craniossinostose
Código:
PNCS
Sinônimo:
Sequenciamento NGS para craniossinostose
Material:
Sangue Total EDTA - GeneOne
Volume:
4,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
Material semeado).
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
4
4
336
Coleta:
** Enviar junto com a amostra em saco canguru; * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único; * Cópia do pedido médico, questionário e termo de consentimento; relatório médico ou justificativa para realização do exame. PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne) **Instrução para coleta** 1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identificação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. 2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. 3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. 4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. 5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 4, 5 e 6 para os dois swabs restantes. 6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identificada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As craniossinostoses se caracterizam pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, podendo ser classificadas em isoladas ou sindrômicas (presença de outras anomalias). Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados e que estão associados as craniossinostoses. Genes analisados: EFNB1; ERF; FGFR1; FGFR2; FGFR3; TCF12; TWIST1
Referência:
