Painel NGS para cancer de mama e ovario com análise de CNV

Código:

MAOV

Sinônimo:

Mamatest|Câncer de mama|Câncer de ovário

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

21 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: *REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob REFRIGERAÇÃO. **PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne). *Manter e transportar a amostra em temperatura AMBIENTE. **Instrução para coleta** *1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identi?cação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. *2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. *3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. *4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. *5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 2, 3 e 4 para os dois swabs restantes. *6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identi?cada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Indicacao: - Inferir risco individual para o cancer de mama e de ovario. Individuos afetados apresentam risco significativamente maior para o desenvolvimento de tumores em idade jovem; - Aconselhamento Genetico: familiares de um afetado podem estar em risco, a maioria das sindromes geneticas de cancer e autossomica dominante: 50% dos pais, irmaos e filhos do afetado podem ser igualmente afetados; - Intervencoes de reducao de risco estao disponiveis e muitas sao eficazes; - Identificacao de portadores da uma mutacao genetica permite delinear objetivamente estrategias para reducao de risco; - Definicao da condicao de nao portador em individuos de alto risco familial , permite que este individuo seja liberado de rastreamento intensivo do cancer. Finalidade e um teste molecular realizado pela tecnica de sequenciamento de proxima geracao (NGS), em sangue periferico, indicado para individuos com historia familial de cancer de mama e/ou ovario. Detecta mutacoes germinativas em genes de penetrancia alta e moderada associados aos canceres de mama e ovario. Sequenciamento completo de 21 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1 CDHI, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBM, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D,STK11, TP53 E XRCC2 Rotina- Semanal

Referência: