Painel NGS para Câncer de Pâncreas Hereditário, com CNVs

Código:

PNPAP

Sinônimo:

Sequenciamento NGS câncer de pâncrea

Material:

Sangue Total EDTA - GeneOne

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

30 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

4

168

336

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: * REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. PARA MATERIAL SANGUE: * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. PARA MATERIAL SWAB ORAL (necessário kit específico saliva GeneOne) **Instrução para coleta** 1. Preencher os dados (nome completo e data de nascimento) nas etiquetas autoadesivas de identificação, envelope de amostra e na parte interna da tampa da caixa. 2. Abra uma das embalagens e remova o swab sem tocar na ponta do algodão. 3. Passe a ponta de algodão do swab na parte interna das bochechas e esfregue ao longo da parte inferior da gengiva em um movimento para frente e para trás. Esfregue o algodão na parte interna das bochechas e na gengiva, suavemente, 30 vezes de cada lado. Evite esfregar nos dentes. 4. Deixe o swab secar por, pelo menos, 15 minutos na posição vertical. Utilize um copo baixo para auxiliar nesta etapa. 5. Abra as outras duas embalagens, uma de cada vez, e repita o processo descrito nos itens 4, 5 e 6 para os dois swabs restantes. 6. Após deixar secar, marque cada swab com uma etiqueta previamente identificada e coloque os 3 swabs no envelope de amostra. Feche o envelope e utilize a etiqueta restante para lacrar. Coloque o envelope de amostra dentro da caixa. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O câncer de pâncreas hereditário compreende, aproximadamente, 3 a 7% dos cânceres de pâncreas, principalmente naqueles pacientes com história familial. É causado por variantes germinativas em genes como BRCA2, entre outros mais. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do número de cópias (CNVs) nos genes analisados e que estão relacionados ao Câncer de Pâncreas Hereditário.

Referência: