Painel Completo Para Avaliação de Ataxias Hereditárias

Código:

PATXH

Sinônimo:

Material:

Sangue Ref Quest

Volume:

4,0 mL

Método:

NGS + PCR + Análise de fragmentos

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

50 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

4

4

336

Coleta:

**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração. * Cópia do pedido médico, relatório médico ou justificativa para realização do exame (Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame). * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. Genes Analisados: ADCK3; AFG3L2; ANO10; APTX; ATM; ATN1; ATXN1; ATXN10; ATXN2; ATXN3; ATXN7; ATXN8OS; CACNA1A; CACNB4; EEF2; FGF14; FLVCR1; FXN; GRM1; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; MRE11A; MTPAP; PDYN; POLG; PPP2R2B; PRKCG; SACS; SETX; SIL1; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; SYT14; TBP; TDP1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1

Referência: