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Painel Completo Para Avaliação de Ataxias Hereditárias
Código:
PATXH
Sinônimo:
Material:
Sangue Ref Quest
Volume:
4,0 mL
Método:
NGS + PCR + Análise de fragmentos
Volume Lab:
4,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
50 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
4
4
336
Coleta:
**Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração. * Cópia do pedido médico, relatório médico ou justificativa para realização do exame (Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame). * Coletar 1 tubo de EDTA 4mL * Manter e transportar a amostra sob refrigeração. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. Genes Analisados: ADCK3; AFG3L2; ANO10; APTX; ATM; ATN1; ATXN1; ATXN10; ATXN2; ATXN3; ATXN7; ATXN8OS; CACNA1A; CACNB4; EEF2; FGF14; FLVCR1; FXN; GRM1; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; MRE11A; MTPAP; PDYN; POLG; PPP2R2B; PRKCG; SACS; SETX; SIL1; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; SYT14; TBP; TDP1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1
Referência:
