Neurofibromatose tipo 1/2 (NF1, NF2) - sequenciamento/MLPA

Código:

NF1E2

Sinônimo:

Sequenciamento e MLPA Genes NF1 e NF2

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

50 dia(s)

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

Refrigerado

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

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Coleta:

* Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeração. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração exoma, painéis e gene único * copia pedido medico. *Relatório médico ou justificativa para realização do exame **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Variantes patogênicas assim como deleções/duplicações no gene NF1 e no gene NF2 estão relacionadas com a Neurofibromatose tipo1 e tipo 2 respectivamente. A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença de herança autossômica dominante com acometimento neuroectodérmico e envolvimento sistêmico. Os pacientes apresentam entre as manifestações clínicas: múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia. A Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por tumores do oitavo nervo craniano, meningiomas e schwannomas das raízes dorsais da medula espinhal e podem apresentar outras manifestações clínicas como perda do equilíbrio, hipoacusia, catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico ou hamartomas da retina.

Referência: