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Mucopolissacaridose tipo 3B - Síndrome Sanfilippo (NAGLU)

Código:

NAGLU

Sinônimo:

NAGLU - Locus 17q21

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

75 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: NAGLU Mutações: SEQUENCIAMENTO

Referência:

​

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