MPLA Para o Gene IDS - Deleções e Duplicações

Código:

IDSMLPA

Sinônimo:

Mucopolissacaridose tipo 2|Doença de Hunter (IDS)

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

4,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

37 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

720

Coleta:

*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA *copia do pedido medico. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

A mucopolissacaridose tipo 2 é uma doença genética rara ligada ao X causada pela deficiência da enzima iduronato sulfatase. É uma doença multissistêmica caracterizada obstrução das vias respiratórias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatias entre outras.

Referência:

MPLA Para o Gene IDS - Deleções e Duplicações

Código de Confiança - Grupo Smart