MLPA Para o Gene TSC1 - Deleções e Duplicações

Código:

TSC1

Sinônimo:

Síndrome de Bourneville-Pringle/Epilóia

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

4,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

4,0 mL

Rotina:

​

Resultado em:

Interferentes:

​

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Microdeleções/duplicações no gene TSC1 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.

Referência:

​