MLPA Para o Gene SHOX - Deleções e Duplicações

Código:

SHOXMLPA

Sinônimo:

SHOX|Estudo Molecular Do Gene SHOX

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

480

0

Coleta:

*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: *copia do pedido medico. * REQ05295 preenchido e pedido medico ao setor de externos. **Atenção** É imprescindivel o envio do documento solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.

Referência: