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MLPA Para o Gene SHOX - Deleções e Duplicações
Código:
SHOXMLPA
Sinônimo:
SHOX|Estudo Molecular Do Gene SHOX
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
40 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
480
0
Coleta:
*Coletar 1 tubo de sangue EDTA 4mL *Manter e enviar a amostra em temperatura refrigerada. **Enviar junto com a amostra: *copia do pedido medico. * REQ05295 preenchido e pedido medico ao setor de externos. **Atenção** É imprescindivel o envio do documento solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.
Referência:
