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MLPA Para o Gene RB1 - Deleções e Duplicações
Código:
RB1MLPA
Sinônimo:
Gene RB1 Análise De Mutação|13q14.1-q14.2
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
2,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
720
0
Coleta:
* Coletar 1 tubo EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Variações de número de copias no gene RB1 estão associadas ao Retinoblastoma, uma neoplasia maligna da retina que ocorre geralmente em crianças antes dos cinco anos de idade e está associado com risco aumentado de outros tumores como osteossarcoma, leucemia ou linfoma. Aproximadamente 40% dos casos são herdados ou causados por mutações na linha germinativa.
Referência:
