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MLPA Para o Gene NSD1 - Deleções e Duplicações
Código:
SOTOS
Sinônimo:
Gene NSD1|Síndrome Sotos|Sotos|
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
60 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 2 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA * copia pedido medico. **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.
Referência:
