MLPA para o Gene CREBBP - Síndrome de Rubinstein-Taybi

Código:

CREBBP

Sinônimo:

Síndrome de Rubinstein-Taybi / 16p13.3

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

5,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

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Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Síndrome causada por uma mutação de herança autossômica dominante. Foram descritos rearranjos citogenéticos envolvendo o cromossoma 16p13.3 para a identificação do gene causador. Indicações: Investigação de pacientes com suspeita da síndrome de Rubinstein-Taybi caracterizada por face peculiar, alargamento e desvio dos polegares e retardamento mental. Interpretação clínica: A síndrome foi mapeada na região distal de 16p13.3. Aproximadamente 11% dos indivíduos têm deleção submicroscópica distal no braço curto do cromossomo 16. No entanto mutações no gene CBP respondem pela maioria dos casos e não são detectadas pelo método de FISH.

Referência: