MLPA Para o Gene ABCD1 - Deleções e Duplicações

Código:

ABML

Sinônimo:

Adrenomieloneuropatia/Doença de Addison

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

MLPA

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Microdeleções/duplicações no gene ABCD1 foram associadas a adrenoleucodistrofia, uma doença ligada ao cromossomo X, que pode manifestarse clínicamente com alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.

Referência: