
MLPA Para o Gene ABCD1 - Deleções e Duplicações
Código:
ABML
Sinônimo:
Adrenomieloneuropatia/Doença de Addison
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
MLPA
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA (devidamente preenchido e assinado) * copia pedido medico *resumo da historia clinica do paciente e, caso a tenha, copia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutacao. . **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
Microdeleções/duplicações no gene ABCD1 foram associadas a adrenoleucodistrofia, uma doença ligada ao cromossomo X, que pode manifestarse clínicamente com alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.
Referência:
