Microdeleções Cromossomo Y (AZFA, AZFB, AZFC)

Código:

PCDY

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

5,0 mL

Método:

Multiplex PCR

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

6 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

120

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total-EDTA ou 2 mL de esperma e enviar refrigerado. DOCUMENTO OBRIGATÓRIO: Enviar o Questionário. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02314 - Pesquisa Molecular Microdeleções Cromossomo Y

Interpretação:

Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 20 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides. Em 60% dos casos está associado a deleção do fator AZFc, seguido pelo AZFb e AZF a. Não existe correlação entre o tipo de deleção e o fenótipo clinico. Indicações: Diagnóstico da causa da infertilidade masculina. Está indicado em homens com contagem de espermatozóides menor que 5 milhões/mL. Interpretação clínica: No braço longo do cromossoma Y estão três regiões (AZF a,b,c) associadas a azoospermia ou oligospermia grave. A deleção de uma destas regiões indica a causa da infertilidade masculina. Sugestão de leitura complementar: Cristina Ferrás, PhD student, Paula Costa, et al. Importância do Estudo das Microdeleções do Cromossoma Y na Infertilidade Masculina. Acta Urológica 2004, 21; 4: 17-26. Santos GC. Prevalência de Microdeleções nas Regiões AZFa, AZFb e AZFc do Cromossomo Y em Indivíduos com Oligoespermia ou Azoospermia em Mato Grosso. Dissertação de Mestrado. Universidade Federal de Mato Grosso. Faculdade de Medicina. Área de Concentração - Reprodução Humana e Climatério. 2011

Referência:

Detectado
Detectado
Detectado
Detectado
Detectado
Detectado