METABÓLITOS DE ÁCIDO SIÁLICO - urina
Código:
METASIALIC
Sinônimo:
Ácido siálico total e livre
Material:
Urina EXT
Volume:
50,0 mL
Método:
Cromatografia em Capa Fina / Espectrofotometria
Volume Lab:
50,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
30 dias
Temperatura:
Congelado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Dia
0
0
7
Coleta:
Coletar 30,0 mL de urina, congelar e enviar em frasco estéril.
Interpretação:
Este exame refere-se ao grupo de derivados N- e O-acil do ácido acetilneuramínico distribuídos em diversos tecidos. As doenças de acúmulo de ácido siálico decorrem de alteração do transporte de ácido siálico nos lisossomos, com acúmulo lisossomal de ácido siálico livre. Indicação: A determinação na urina é útil para a detecçäo de doenças genéticas que cursam com alteração do seu metabolismo, as sialidoses (incluindo sialidose e galactosialidose) e sialúrias (incluindo doenças de Salla e doença infantil de acúmulo de ácido siálico). Interpretação clínica: O aumento da fraçäo livre ocorre nas sialúrias, enquanto que nas sialidoses ocorre o aumento da fraçäo ligada. Sugestão de leitura complementar: Adams D, Gahl WA. Free Sialic Acid Storage Disorders. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1470/. Consulta em 04 de julho de 2013 Doença no armazenamento de ácido siálico livre. Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=834&lng=PT. Consulta em 12 de janeiro de 2013
Referência:
0 a 6 meses: 2,24 a 95,96 mmol/mol creat
6 meses a 2 anos: 2,48 a 78,76 mmol/mol creat
2 anos a 10 anos: 1,47 a 59,76 mmol/mol creat
Superior a 10 anos: 2,54 a 34,62 mmol/mol creat
ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto-
dologia a partir de 12/08/2019.
Valor de referência antigo:
Ácido Siálico total
Inf. ou igual 0,5 ano: 44 a 400 umol/mmol creat
Inf. ou igual 1,5 anos: 34 a 306 umol/mmol creat
Inf. ou igual 2,5 anos: 39 a 350 umol/mmol creat
Inf. ou igual 3,5 anos: 24 a 217 umol/mmol creat
Inf. ou igual 4,5 anos: 24 a 217 umol/mmol creat
Inf. ou igual 5,5 anos: 24 a 215 umol/mmol creat
Inf. ou igual 6,5 anos: 23 a 204 umol/mmol creat
Inf. ou igual 7,5 anos: 19 a 175 umol/mmol creat
Sup. ou igual 8,5 anos: 12 a 107 umol/mmol creat
Ácido Siálico livre
Inf. ou igual 0,5 ano: 27 a 240 umol/mmol creat
Inf. ou igual 1,5 anos: 21 a 192 umol/mmol creat
Inf. ou igual 2,5 anos: 29 a 262 umol/mmol creat
Inf. ou igual 3,5 anos: 16 a 147 umol/mmol creat
Inf. ou igual 4,5 anos: 14 a 129 umol/mmol creat
Inf. ou igual 5,5 anos: 14 a 127 umol/mmol creat
Inf. ou igual 6,5 anos: 13 a 118 umol/mmol creat
Inf. ou igual 7,5 anos: 12 a 112 umol/mmol creat
Sup. ou igual 8,5 anos: 7,8 a 71 umol/mmol creat
Metodologia antiga:
Cromatografia de Camada Delgada