
LSI 7q31 - FISH
Código:
FISH7Q
Sinônimo:
Síndrome Mielodisplásica
Material:
Sangue total heparina EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
20 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Hora
Hora
0
168
0
Coleta:
Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
Interpretação:
Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com a Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional.
Referência:
