Lipofuscinose neuronal tipo 3 juvenil

Código:

LNT3

Sinônimo:

LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO JUVENIL (JNCL)

Material:

Sangue total EDTA

Volume:

5,0 mL

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase (PCR)

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

90 dias

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

72

0

Coleta:

Não é necessário jejum. Necessário 5,0 mL de sangue total c/ EDTA. É necessário enviar pedido médico.

Interpretação:

A Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 3 (ou Síndrome de Batten Juvenil) é uma doença neurodegenerativa, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo atraso do desenvolvimento psicomotor, prejuizo da visão, epilepsia e aúmulo de lipopigmento em neurônios e outras células. A doença é lenta e progressiva, sendo que a perda de visão já pode ser notada entre os 4 e 7 anos. Mutações no gene CLN3, o qual está localizado no locus 16p12.1, são responsáveis por essa doença, sendo a mutação mais comum a deleção de 1kb (encontrada em aproximadamente 81% dos cromossomos mutantes). Essas mutações alteram a função dos lisossmos, resultando no aumento de substâncias gordurosas (chamadas de lipopigmentos) nessas células. Esse acúmulo ocorre nas células em todo o organismo, mas neurônios são mais vulneráveis a esse dano causado por lipopigmentos.

Referência:

A mutação c.461-280_677+382del (deleção de 1 kb)
é encontrada na grande maioria dos alelos
mutantes em pacientes com Lipofuscinose Ceroide
Neuronal tipo 3(acima de 90% dos alelos mutantes).
Entretanto, mutações de ponto podem ser encontrada
nesse gene, sendo raras e, em geral, única em uma
família.