Hormônio de crescimento, Estudo Molecular do Gene, Deficiênc

Código:

SEQGH1

Sinônimo:

GH1/ 17q24.2

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Sequenciamento Sanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

40 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

480

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

Foram detectadas mutações no gene low density lipoprotein receptor (GH1), localizado no 17q24.2, em cerca de 12,5% dos casos familiares de IGHD e 10% nos casos esporádicos. As mutações detectadas estão associadas a diferentes tipos de deficiência de GH classificados como IA, IB e II. Indicações: Estudo molecular da deficiência de hormônio do crescimento. Interpretação clínica: A forma mais severa de IGHD IA, é caracterizada pela ausência completa de GH, é herdada em um autossômica recessiva e os pacientes têm grandes deleções ou em menor número de casos, mutações nonsense. Formas menos graves, são caracterizadas por níveis muito baixos, mas detectáveis de GH, são os IGHD IB, autossômica recessiva (a forma mais comum), e IGHD II, autossômica dominante. Sugestão de leitura complementar: Rizwan Hamid, John A. Phillips, III, Cindy Holladay, et al. A Molecular Basis for Variation in Clinical Severity of Isolated Growth Hormone Deficiency Type II. J Clin Endocrinol Metab. 2009 December; 94(12): 4728-4734.

Referência: