Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento

Código:

HIPOB

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

10,0 mL

Método:

Reação em Cadeia da Polimerase - PCR

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

80 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

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0

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Coleta:

Coletar 1 tubo de total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina.

Referência: