Hiperecplexia hereditária (GLRA1) - sequenciamento

Código:

GLRA1

Sinônimo:

Síndrome do sobressalto, receptor da glicina

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

720

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Gene: GLRA1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hiperecplexia hereditária é um transtorno neurológico hereditário caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada. A hiperecplexia hereditária manifesta-se pouco depois do nascimento com violentas sacudidas como resposta ao ruído ou ao tato, rigidez generalizada e sustentada do tronco e extremidades, punhos apertados, e crise de tremores de alta frequência. Os recém-nascidos têm risco de morte súbita infantil por laringoespasmo e parada cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem parecer convulsões epiléticas, apesar de que o sono possa reduzir ou até mesmo eliminar a rigidez e as sacudidas, e o EEG é normal. Nos meses posteriores ao nascimento diminui a rigidez muscular, apesar de persistir a resposta de sobressalto exagerada a um estímulo externo ou a uma excitação. Os marcos da maturação motriz estão levemente atrasados, mas o desenvolvimento intelectual costuma ser normal. As crianças afetadas andam com dificuldade, e costumam pedir ajuda. As alterações no caminhar aumentam com a pressa, entre uma multidão ou se são forçadas. Um tropeço ou um sobressalto inesperado podem provocar quedas descontroladas com um alto risco de lesões importantes. Verificam-se mutações no gene GLRA1 (5q32) em 30 % dos pacientes com hiperecplexia hereditária (e em um número considerável de pacientes sem um progenitor afetado de maneira óbvia). Estas mutações são transmitidas como uma característica autossômica dominante ou recessiva.

Referência: