Hipercolesterolemia (LDLR) - sequenciamento

Código:

HFSEQ

Sinônimo:

Avaliação molecular de hipercolesterolemia familia

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Next Generation Sequencing (NGS)

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

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0

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Coleta:

Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:

Exame destinado à investigação de hipercolesterolemia familiar, através de investigação de mutações no Gene Receptor de Lipoproteina de Baixa Densidade, localizado no 19p13.2. Indicações: Diagnóstico da Hipercolesterolemia familial Interpretação clínica: Níveis elevados de LDL circulante são comumente observados em pacientes portadores de mutações já descritas no gene que codifica o receptor de LDL extracelular (LDLR). Sugestão de leitura complementar: Kohl, Ilana. Pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos em pacientes com obesidade e/ou hiperfagia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldades de aprendizado e distúrbios de comportamento. Tese de Doutorado. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.2010. Pereira AC, Gagliardi ACM, Lottenberg AM, et al. I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF). Arq Bras Cardiol 2012; 99( 2 Suppl 2 ): 1-28.

Referência: