Hiperaldosteronismo sensível glicocortic. (CYP11B1/CYP11B2)

Gene: CYP11B1 - CYP11B2 Mutações: DETECÇÃO DO HYBRID GENE O hiperaldosteronismo familiar Tipo I também chamado hiperaldosteronismo suprimível com dexametasona é um transtorno hereditário pouco comum como uma característica autossômica dominante. É marcado por hipertensão severa prematura (normalmente ocorre antes de 20 anos de idade), os sinais biológicos de aldosteronismo primário de intensidade variável, e um nível anormal elevado de 18-oxo e 18-hidroxicortisol. O defeito molecular é uma recombinação no braço comprido do cromossomo 8 de uma duplicação-fusão entre CYP11B1 e CYP11B2, dois genes muito similares (93 %) e situados muito próximos. O gene híbrido tem a parte promotora de CYP11B1 e a parte codificadora de CYP11B2. Isso gera uma síntese de mineralocorticoides excessiva nas glândulas suprarrenais, que é controlada pelo eixo hipotálamo-hipofisário. O diagnóstico e a detecção familiar consistem em evidenciar o gene híbrido por Southern blot e/ou PCR.