HEXOSAMINIDASE, plasma

Código:

ENZHEXO

Sinônimo:

Teste de triagem para doença de Tay-Sachs e doença

Material:

Plasma heparinizado

Volume:

3,0 mL

Método:

Ensaio Enzimático - Determinação fluorimétrica

Volume Lab:

3,0 mL

Rotina:

Diária

Resultado em:

Interferentes:

45 dias

Temperatura:

Congelado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Dia

0

0

30

Coleta:

Coletar 5,0 mL de sangue total com Heparina sódica, separar o plasma e enviar congelado.

Interpretação:

A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1).

Referência:

Hexosaminidase A : 550,0 a 1675,0 nmol/h/mL
Hexosaminidase B : 265,0 a 1219,0 nmol/h/mL
Hexosaminidase Total : 1000,0 a 2857,0 nmol/h/mL
% Hex.A/Hex. Total : 45 a 72 %