GNAS - sequenciamento

Código:

GNASSEQ

Sinônimo:

Pseudo-hipoparatiroidismo, McCune-Albright

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

Técnica Sequenciamento

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

Gene: GNAS1 Mutações: SEQUENCIAMENTO O gene GNAS codifica um componente, a subunidade alfa estimuladora, de um complexo de proteínas chamado proteínas de ligação ao nucleótido guanina (proteínas G). Cada proteína G é composto por três proteínas chamadas as subunidades alfa, beta e gama. Em um processo chamado de transdução de sinal, proteínas G desencadeam uma rede complexa de vias de sinalização que influenciam muitas funções celulares através da regulação da atividade hormonal. A proteína produzida a partir do gene GNAS ajuda a estimular a atividade de uma enzima chamada adenilato ciclase. Esta enzima está envolvida no controle da produção de vários hormônios e ajudam a regular a atividade das glândulas endócrinas: como a tiróide, glândula pituitária, ovários e testículos (gônadas), e as glândulas supra-renais. Também desempenha um papel chave nas vias de sinalização que regulam o desenvolvimento ósseo (osteogênese). Desta forma, a enzima ajuda a prevenir o corpo de produzir tecido ósseo no lugar errado (osso ectópico). PSEUDO-HIPOPARATIREOIDISMO

Referência: