Genes MLH1, MSH2 e MSH6

Código:

MLH

Sinônimo:

Material:

Sangue EDTA - Biomol

Volume:

10,0 mL

Método:

PCR e Sequenciamento automático de DNA

Volume Lab:

10,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

25 dias

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

0

0

Coleta:

Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA e enviar refrigerado. Amostra que deve ser enviada: 10 mL de sangue total em tubo EDTA ( 2 tubos de 5 mL cada) Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: -Amostra congelada; -Amostra com volume menor que 5 mL; -Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; -Amostra coagulada; Não é necessário jejum do paciente. Enviar junto a amostra a história clínica do paciente, se houver. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Termo de Consentimento do Paciente e Termo de Consentimento do Médico Responsável. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02320 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Paciente. REQ02321 - Termo de Consentimento Livre Esclarecido Médico Responsável.

Interpretação:

O câncer colorretal hereditário não-polipose (HNPCC, do inglês Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) constitui a principal síndrome hereditária de predisposição ao câncer colorretal, sendo responsável por cerca de 5% a 10% do total de cânceres colorretais . O reconhecimento desta síndrome é de grande importância na prática clínica, uma vez que a identificação de indivíduos em risco permite sua inclusão em programas de prevenção secundária com redução da morbi-mortalidade imposta pela síndrome. O diagnóstico genético baseia-se no seqüenciamento dos genes de reparo do DNA, onde os pacientes com HNPCC apresentam como principal característica genética uma perda de função dos genes responsáveis pelo reparo do DNA: MLH1, MSH2 e MSH6, onde principalmente o MLH1 e MSH2 são responsáveis por cerca de 90% dos casos de HNPCC descritos até o momento.

Referência: