Gene CBS, Homocistinúria Polimorfismo, Sequenciamento, Sangu

Código:

HOMOCBS

Sinônimo:

Homocistinúria / gene CBS

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

PCR+SequenciamentoSanger

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

45 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Hora

Hora

0

168

0

Coleta:

* Coletar 1 tubos EDTA 4mL * Manter e trasportar a amostra sob refrigeracao. * Proteger a amostra afim de evitar contato direto com o gelo. **Enviar junto com a amostra: * REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos simples GeneOne (devidamente preenchido e assinado) * Cópia pedido médico/relatório ou justificativa para realização do teste. **Atenção** É imprescindivel o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

CBS é gene associado à homocistinúria causada pela deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS), sendo responsável por codificar a enzima cistationina beta-sintetase (CBS), a qual converte homocisteína em cistationina. Mutações neste gene função daCBS alterando o metabolismo da homocisteína. Indicações: Estudo de indivíduos sintomáticos e o aconselhamento genético. Interpretação clínica: Laudo descritivo- mutações 844ins68 no gene CBS (21q22.3). Sugestão de leitura complementar: Porto MPR. Estudo molecular e bioquimico em pacientes com homocistinuria. Dissertação de mestrado. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). 2004. Vergani N. Análise da frequência de mutações nos genes cistationina b-sintase (CBS), metionina sintase (MS) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeitos do fechamento do tubo neural. Dissertação de Mestrado.Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Disponível em http://www.bv.fapesp.br/pt/bolsas/86353/analise-da-frequencia-de-mutacoes-nos-genes-cistationina-b-sintase-cbs-metionina-sintase-ms-e-m/, consulta em 14 de fevereiro de 2016.

Referência: