Exoma Completo Pré-Natal

Código:

EXPN

Sinônimo:

Exoma Pré Natal/Região codificante do genoma

Material:

Sangue EDTA EXT

Volume:

5,0 mL

Método:

NGS

Volume Lab:

5,0 mL

Rotina:

Resultado em:

Interferentes:

35 dia(s)

Temperatura:

Refrigerado

Estabilidade da amostra:

Ambiente

Refrigerado

Freezer

Hora

Dia

Hora

0

7

0

Coleta:

*Solicitar previamente Kit de coleta. *Enviar amostra refrigerada. * Enviar junto com a amostra * REQ06828 - TCLE PARA TESTES GENÉTICOS PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (devidamente preenchidos e assinados); e * Cópia pedido médico. **Para coleta de LÍQUIDO AMNIÓTICO: colher, em condições assépticas, 20 ml em seringa estéril. Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa. ENVIAR SEM AGULHA. Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no êmbolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. **Para coleta de VILOSIDADES CORIÔNICAS: colher de 20 a 50 mg de vilosidades coriônicas, com total assepsia. Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa. ENVIAR SEM AGULHA. **Para coleta de SANGUE FETAL: coletar de 1 a 4mL de sangue de cordão umbilical em tubo EDTA. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). **Enviar junto com a amostra: **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.

Interpretação:

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.

Referência: