
Exoma Completo Pré-Natal
Código:
EXPN
Sinônimo:
Exoma Pré Natal/Região codificante do genoma
Material:
Sangue EDTA EXT
Volume:
5,0 mL
Método:
NGS
Volume Lab:
5,0 mL
Rotina:
Resultado em:
Interferentes:
35 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
7
0
Coleta:
*Solicitar previamente Kit de coleta. *Enviar amostra refrigerada. * Enviar junto com a amostra * REQ06828 - TCLE PARA TESTES GENÉTICOS PARA DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL (devidamente preenchidos e assinados); e * Cópia pedido médico. **Para coleta de LÍQUIDO AMNIÓTICO: colher, em condições assépticas, 20 ml em seringa estéril. Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa. ENVIAR SEM AGULHA. Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no êmbolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. **Para coleta de VILOSIDADES CORIÔNICAS: colher de 20 a 50 mg de vilosidades coriônicas, com total assepsia. Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa. ENVIAR SEM AGULHA. **Para coleta de SANGUE FETAL: coletar de 1 a 4mL de sangue de cordão umbilical em tubo EDTA. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). **Enviar junto com a amostra: **Atenção** É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
Interpretação:
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.
Referência:
