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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME CORNELIA DE LANGE (GENE SMC1A)
Código:
LANGE
Sinônimo:
Material:
Sangue total EDTA
Volume:
10,0 mL
Método:
Sequenciamento
Volume Lab:
10,0 mL
Rotina:
Diária
Resultado em:
Interferentes:
Amostra coagulada, hemolisada, congelada, volume insuficiente (menor que 5mL), tubo quebrado.
90 dia(s)
Temperatura:
Refrigerado
Estabilidade da amostra:
Ambiente
Refrigerado
Freezer
Hora
Dia
Hora
0
30
0
Coleta:
Enviar 2 tubos de sangue total com EDTA. Solicita-se: - Resumo da historia clinica do paciente. - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração.
Interpretação:
É uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000. Um gene responsável pela CdLS- NIPBL no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um gene- SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.A grande maioria dos casos são devidos a mutações espontâneas, embora o gene desertou pode ser herdada dos pais, tornando-se autossômica dominante.
Referência:
